骨髓是人體中一個非常重要的造血器官，若人體骨髓功能出現異常，血細胞便不能發揮作用。其中，骨髓纖維化便是骨髓造血功能紊亂疾病，為骨髓增生性腫瘤（MPN） 的一種。現年77歲的譚生本身有先天性貧血，早年曾因腳痺去求醫並確診患有慢性血癌，一直透過藥物控制病情。直至在四年前，因腹部不適再次求醫，被揭患有骨髓纖維化，他憶述當時病情已經影響其活動能力以及食慾。
香港大學臨床醫學學院內科學系臨床副教授、血液及血液腫瘤科專科喬夏利醫生表示，骨髓纖維化在男性的發生率較高，發病年齡中位數為67歲。暫時醫學界對此病發病成因尚未清楚，但有研究發現，90%原發性骨髓纖維化患者的JAK2、CALR和MPL基因出現變異，以致骨髓製造血細胞出現異常。
初期症狀易被人忽略
骨髓纖維化的初期症狀並不明顯，容易被人誤以為只是普通「都市病」所引致的身體不適，例如疲勞（因貧血所致） 、腹部不適 / 腹部脹大 （因脾臟腫大所致） 、廣泛性骨痛、活動力欠佳等等。
此外，患者亦可能會伴隨出現貧血，以往會透過輸血以處理急性貧血的情況。然而，長期接受輸血治療可能會衍生各種問題，增加潛在併發症及病毒感染的風險。
因此，近年有口服標靶藥物，以緩解骨髓纖維化的主要病徵，包括貧血。喬醫生指，由於大部分原發性骨髓纖維化患者的JAK2、CALR和MPL基因也出現變異，故現有不同針對上述基因的標靶藥物，以JAK抑制劑為例，其原理是透過抑制不正常的骨髓幹細胞内過度活躍的JAK蛋白，從而抑制炎症發生及阻止骨髓纖維化，同時可以抑制肝臟細胞中的ACVR1受體發出訊號，令體内的紅血球數量增加，有效緩解貧血症狀。
