罕見病成因複雜，雖然病源大多源自遺傳或基因突變，但部分病人未有明顯臨床特徵，致長年求醫仍無法找出病因。港府因而推出「香港基因組計劃」，在2021年起為揀選的病人進行「全基因測序」，以建立數據庫協助醫療及科研人員查找病因。根據醫衞局提交立法會衞生事務委員會最新文件，截至上月15日，計劃已成功招募到約2.85萬名參加者，涉及約1.87萬個家庭，當中「未確診病症」群組中，經計劃找到致病基因成功率達28%，較國際同類項目高3個百分點。
全基因測序助有效找出病因
局方指，有女病人自出生起已受皮膚起皺、出水疱困擾，青少年期更開始出現吞嚥困難，中年後更患上皮膚癌，惟她求醫近半世紀，始通過全基因測序證實患上全球僅400個病例的「金德勒氏綜合症」，需通過防曬等皮膚管理防止惡化。其病例惠及有類似症狀的嬰兒病人，加快醫療團隊找出病因。
另外基因組中心亦與本地大學研究團隊合作，提升找出「致病基因」機率。當中可致失明的「色素性視網膜炎」經計劃找出致病基因成功率達35%，可致慢性腎衰竭的「多囊性腎病」找出致病基因成功率更達70%。
立法會衞生事務委員會日前參觀香港基因組中心。資料圖片
「香港基因組計劃」，截至上月15日，計劃已成功招募到約2.85萬名參加者，涉及約1.87萬個家庭。資料圖片
基因組中心亦與本地大學研究團隊合作，提升找出「致病基因」機率。資料圖片
數據安全方面，文件指中心早前已按照國際標準，構建高效生物信息平台，以支援全基因組測序工作。資料圖片
中心亦與港大深圳醫院，及深圳巿罕見疾病臨床醫學研究中心協作。資料圖片
實現共享去識別化數據促進合作
在數據安全方面，文件指中心早前已按照國際標準，構建高效生物信息平台，以支援全基因組測序工作，且正建立基因數據庫，加密處理相關數據，預計於今年內可共享去識別化數據，促進及支援與科研人員和企業合作，強調會嚴格遵循相關政策和法規，確保符合國際數據私隱及網絡安全標準。文件又透露，已有大型跨國醫藥公司已主動接觸基因組中心，了解應用數據庫及合作可能性。中心亦與港大深圳醫院，及深圳巿罕見疾病臨床醫學研究中心協作。
記者 脫芷晴
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