在湖北武漢，27歲的李原（化名）準備與男友結婚，婚前檢查發現自己在染色體生物學上竟是男性。
18歲時曾一直沒有來月經就診
在同齡女孩都進入青春期後，李原卻遲遲沒有來月經，乳房也沒有發育。18歲時，李原曾因為一直沒來月經在當地醫院就診，激素水平和孕酮結果都不正常，超聲檢查提示是始基子宮，有先天性卵巢缺如可能，醫生考慮有可能是卵巢早衰，建議她去查染色體，但是她和家人當時並沒在意。
27歲女婚前檢查，竟發現自己竟是男兒身。
今年，李原計劃與感情穩定的男友結婚，準備徹底檢查一下婦科項目，多方打聽後找到了湖北省婦幼保健院光谷院區婦科主任段潔。
經過檢查，發現原來李原患上了罕見的「先天性腎上腺皮質增生症」，不僅性別認知錯位，相關的併發症還有可能危及生命，隱藏在其腹中的睪丸極易癌變，需要盡早手術切除。
醫生指該女子患上罕見的「先天性腎上腺皮質增生症」。
「李原社會性別是女性，但染色體性別是男性。」段潔表示，李原患上的是罕見的先天性腎上腺皮質增生（CAH）中的17α-羥化酶缺乏症。對於基因型為男性核型46,XY的個體，這種酶的缺乏會導致身體不能正常生產足夠的男性激素來發展典型的男性性徵，因此，這些個體可能會出現性徵不明確或更偏向女性的外表。
27歲女婚前檢查揭自己是男兒身，這婚還結不結？
以女性身份生活了27年，自己竟然是個男性，李原一時無法接受這個現實。但她必須盡快解決眼前的問題。4月初，醫生通過手術為李原進行了單孔腹腔鏡下性腺切除手術，術後病檢結果提示為發育不良睪丸組織。手術後3天，李原順利出院。出院後，她還需要規律服用腎上腺皮質激素類藥物，同時定期到內分泌科和婦科隨訪。
段潔提醒家有女孩的家長，如果孩子遲遲不來月經或者存在外生殖道畸形，一定要及時就醫、及早診治，如確診先天性腎上腺皮質增生症應及早進行相關手術及治療。
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